Yaşam boyu süren bu hastalığın etkin tedavisi sayesinde çocuk, sağlıklı bir yaşam sürebilir. Ancak çocuğun düşme ve yaralanmalar konusunda bilinçlenmesi ve yakın takibi, rutin muayenelerin aksatılmaması, öğretmen ve yakınlarının bilgilendirilmesi önemlidir.
Çeşitleri
Hemofili Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?
Pıhtılaşma faktörlerine bağlı olarak hastalığın iki tipi bulunuyor.
Hemofili A
Klasik hemofili olarak da adlandırılır. Kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 (hemofili A) adı verilen proteini üreten genlerde bir bozukluk vardır. Bu faktör kanda çok azdır ya da yoktur.
Hemofili B
Pıhtılaşma esnasında gerekli bir başka protein olan Faktör 9’u üreten genlerde yapısal bozukluk vardır. Aynı şekilde bu faktör kanda çok azdır ya da yoktur.
Nedenleri
Hemofili Hastalığının Nedenleri
Hemofili çocuğunuzda kanda, pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği ya da yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol etmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) denen kan hücreleriyle çalışır.
Hemofili, ebeveynlerden çocuğa genetik olarak aktarılmaktadır geçmektedir. Erkek çocuklarda kız çocuklarından daha yaygındır. Bunun nedenlerinden biri de ilgili genin cinsiyete bağlı olmasıdır.
Kız çocukları genelde taşıyıcıdır, bu nedenle hastalık erkek çocuklarda sık görülür. Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babadan doğan kız çocukları yüzde 100 taşıyıcı ve erkek çocukları yüzde 100 sağlıklı doğar.
Taşıyıcı anne ve hemofili olmayan babadan ise yüzde 50 oranında hemofili erkek çocuk ile, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 hemofili olmayan kız çocuk dünyaya gelir.
Belirtiler
Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
- Yaralanmalar veya ameliyattan sonra aşırı kanama veya morarma
- Ufak bir kesikte şiddetli kanama
- Diş eti kanaması
- Diş çekimi sonrası kanamanın durmaması
- Nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları
- Yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması
- Eklemlerde şişme
- Erkek çocuklarında sünnet sonrası kanamanın durmaması
- Kız çocuklarında çok uzun sürebilecek, yoğun regl kanaması
Tanı Yöntemleri
Hemofili Hastalığının Tanı Yöntemleri
Hastalığın tanısı Çocuk Hematolojisi Uzmanı tarafından konulur. Ailede bu hastalığın olup olmadığı, aşırı morarma ve kanama gibi belirtiler araştırılır.
Ayraca kandaki pıhtılaşma sürecini test etmek için koagülasyon (pıhtılaşma) testleri yapılır. Bunlar protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testini içerebilir.
Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarını ölçmek için ise kan testleri yapılır. Test sonuçlarına dayanarak kandaki faktör miktarına göre hemofilinin türü ve derecesi saptanabilir. Bu derceler hafif, orta veya şiddetlidir.
Hafif Hemofili
Normal kabul edilebilecek faktör miktarının %5’inden fazlasına sahiptir.
Orta Hemofili
Normal kabul edilebilecek faktör miktarının %1 ila 5’ine sahiptir
Şiddetli Hemofili
Normal faktör miktarının % 1’inden azına sahiptir.
