Amniyosentez Nedir?

Gebeliğin 16-18’inci haftaları arasında bebeğin (cenin/fetüs) bulunduğu amniyon kesesinin içerisinden, iğnesi uzun ve ince olan bir enjektör yardımı ile sıvı çekilmesi işlemine amniyosentez denilmektedir. Amniyon kesesi plasenta zarından oluşmaktadır. İçerisindeki sıvıya “amniyon sıvısı” denilir ve bu sıvı bulanık ve renksiz bir yapıdadır. Bulanık olmasının sebebi bebeğin kendi hücrelerinin ve ürettiği biyokimyasal maddelerin sıvıya geçmesinden kaynaklanmaktadır. Bebeğin dokusu ile ilgili çok fazla şey barındırdığından amniyon sıvısı bebeğin genetiği hakkında pek çok bilgi vermektedir.

Amniyon sıvısı gebeliğin 10. Haftasından itibaren üretilmeye başlanır. Bebeğin rahim duvarına değmemesi, kordonlarının serbest olması ve olası sarsıntılarda herhangi bir zarar görmemesi için bir koruyucu görevini görür; ayrıca fetüsün beslenmesini de sağlar. Amniyosentez çok önceleri Akciğerlerin yeterli olgunluğa erişip erişmediğini kontrol için kullanılıyorken, bu günlerde riskli gebeliklerde kromozom durumunun tespit edilmesi için kullanılmaktadır.

Amniyosentez her gebeye uygulanmamaktadır. 11-14. haftalar arasında gerçekleştirilen hamilelere özel bir test olan ikili test ile 16-20. haftalar arasında gerçekleştirilen üçlü-dörtlü test sonuçlarında, ultrason görüntülerinde olumsuzluk görülmüşse ve kromozom bozukluğu şüphesi varsa doktorlar bunu bebeğin anne ve babasına bildirmekte, tanıyı kesinleştirmek adına amniyosentez işlemine yönlendirebilmektedir. Bu cerrahi işlemi yaptırıp yaptırmamak annenin tercihine bırakılmaktadır.

Amniyosentez işlemi %1 oranında düşük tehlikesi oluşturan riskli bir işlemdir. Bundan dolayı tecrübeli kişiler tarafından gerçekleştirilmesi çok önemlidir. Ultrason bu işlemde önemli bir yere sahiptir. Ultrason görüntüleri enine boyuna incelendikten ve bebeğin olmadığı bol sıvı bulunan bölge tespit edildikten sonra iğne dezenfekte edilir; tespit edilen bölgeye batırılarak yaklaşık 20 cc miktarında numune sıvı çekilir ve incelenmek üzere hemen laboratuvara gönderilir. Sıvı amniyon kesesi içerisinde tekrardan üretilmekte ve yeri doldurulmaktadır. Amniyosentezin bazı durumlarda tekrarlanmak zorunda kalması, tüm oluşabilecek riskleri daha fazla arttıracaktır.

Hamilelikte ikili, üçlü, dörtlü test sonuçlarında ve ultrason görüntülerinde şüpheli durumlar gözlendiğinde amniyosentez uygulanmaktadır. Bu testlerde herhangi bir sorun görülmediği halde amniyosentezin tavsiye edildiği bazı durumlar şunlardır:

Amniyosentezdeki amaç şüpheyi ortadan kaldırıp kesin tanıyı koymaktır. Amniyosentezin %1’lik düşük riski, bu uygulamanın yapılmasını belli kriterlere göre sınırlandırmaktadır. Hiç bir sağlık sorunu yaşamayan bebeklerde bile amniyosentez sonrası düşük gerçekleşebilmektedir. Bunun sebebi amniyon sıvısının bütünlüğünün bozulmasıdır. Amniyosentez yapılmış bir gebelikle yapılmamış bir gebelik arasında risk açısından mutlaka fark olacaktır.

Amniyosentez sırasında iğne pek can acıtmamaktadır. Uygulama sonrası 2 ya da 3 saat kadar anne adayı hastanede dinlendirilir ve sonrasında evde de bir kaç gün istirahat etmesi doktor tarafından tavsiye edilir. Amniyosentez sonrasındaki ilk 24 saatlik süreç, düşük yaşama konusunda kritik bir süreçtir. Bu süreç atlatıldıktan sonra düşük yaşanma ihtimali maksimum derecede azalacaktır.

Bu semptomlar amniyosentez sonrası düşük belirtilerinden olsa da kesin düşük gerçekleştiği anlamına da gelmez. Amniyon kesesinin iğne ile delinen kısmından dışarıya az miktarda sıvı dışarıya çıkabilmekte ve o sıvı vajinadan akabilmektedir; ancak delinen o kısım yaklaşık 2 gün içerisinde tamamen onarılır. Enfeksiyon riski ise 1000’de 1 kadardır. Bundan dolayı kişiler panik olmadan, olabildiğince dikkatli bir şekilde hastaneye yetişmeli ve duruma doktor tarafından müdahale edilmesini beklemelidir. Muayenede rahim ağzında açıklık gözlemlenmesi, düşüğün gerçekleşiyor olduğunun en belirgin işaretidir. Rahim ağzında açıklık olması amniyon sıvısının dökülmesine, o sıvı ile birlikte bebeğin dışarıya çıkmasına ve düşüğün gerçekleşmesine sebep olur.

Genetikle veya kromozomlarla ilgili olan tüm hastalıklar amniyon sıvısı incelemelerinde tespit edilmektedir. Kromozomlar, DNA’yı oluşturan ve bizim genetik özelliklerimizi içerisinde barındıran yapılardır. Her bir hücremizde bulunan kromozom sayısı 46’dır. Bu kromozomlar, bizim iç ve dış tüm organlarımızın özelliklerini, hangi hastalıklara yatkınlığımızın olduğunu, hangi hastalıklar konusunda güçlü olduğumuzu, kan grubumuzu, parmak izlerimizdeki protein dizilimlerini belirler. Bu kromozomların sayısında ya da dizilimlerinde bir anormallik olduğu zaman “genetik hastalık” denilen durum ortaya çıkar.

Amniyosentez uygulaması; diğer anne karnında teşhise yönelik olan testler arasında risk faktörü açısından en güvenilir testtir. Amniyosentezin amacı; bebekteki tedavisi mümkün olmayan genetik hastalıkların varlığını anne ve babaya bildirerek onları olacaklar hakkında hazırlamak ve yaşanacak süreçler hakkında bilgilendirmektir. Anne ve baba bu bilgileri aldıktan sonra çocukları hakkında bir karar vermek durumunda kalır. Ailenin kararı ve onayı varsa gebelik sonlandırılabilir; ancak özellikle “Down Sendromu” gibi durumlarda anne ve baba gebeliğin devam etmesini tercih edebilmektedir. Doktorlar bunun tercihini tamamen kişilere bırakmakta ve herhangi bir zorlamada bulunmamaktadır.

Bilinen 5000 genetik hastalık çeşidi vardır ve bunların hepsini aynı anda amniyosentez işlemi ile saptayabilmek mümkün değildir. Araştırılacak hastalıklar, kişilerin ve ailelerinin genetik geçmişi ve risk faktörleri ile sınırlandırılmaktadır. Örneğin ailede kan hastalıkları yaygınsa (Hemofili, Anemi vs…); sakatlık, zekâ gerilikleri, down sendromu ( hücrelerde 47 kromozom olma durumu), kanser gibi durumlar görülmüşse, sadece bu hastalıklara yönelik araştırmalar yapılmaktadır.