Albinizm nedir ?
Albinizm nedir ?
Hastalara soluk, beyaz bir ten rengi veren albinizm insanlar, hayvanlar ve hatta bitkilerde bile görülebilen bir genetik rahatsızlıktır. Nadir görülen bu hastalık sonucu cilt, saç ve gözlerde ya çok az renk olur, ya da hiç olmaz. Bunun sebebi vücudun renkleri oluşturan melanin pigmentini üretemiyor oluşudur. Normalde bedenin kendi imkânlarıyla ürettiği melanin cildin, saçın ve gözlerin rengini belirler.
Ayrıca melanin göz sinirlerinin gelişmesinde de önemli rol oynadığı için albinizm hastalarında görme problemleri müşahede edilebilir. Bazı hastalar görüş kaybını en aza indirmek için büyük numaralı gözlükler kullanırken, bazıları da bioptik teleskoplar sayesinde görüş alanını genişletirler.
Albinizm ne demek ?
Latince kökenli olan “Albus” kelimesi, dilimizde “Beyaz” anlamına gelir. Malum, albinizm hastalarının cilt rengi ve saçları da beyaz olduğu için hastalık bu sözcükle tarif edilir.
Albinizm belirtileri
Albinizm rahatsızlığının belirtileri sanılanın aksine her zaman kişinin cilt, saç ve göz rengine bakıldığında anlaşılmaz. Nadir de olsa bazı vakalarda belirtiler farklılık gösterebilir. Albinizm hastası kişiler güneş ışınlarına karşı hassas hale geldikleri için cilt kanserine yakalanma riskleri de fazladır.
Şu aşamada modern tıp ne yazık ki albinizm hastalığına bir çare bulabilmiş değil. Ancak yine de bu rahatsızlığa sahip hastalar, ciltlerini ve gözlerini koruyarak yaşam kalitelerini yükseltebilmek için bazı önlemler alabiliyorlar.
Bunun dışında albinizm hastalığının belirtileri aşağıdaki başlıklar altında sıralanabilir.
Cilt
Bir insanın albinizm hastası olduğunu anlamanın en kolay yolu, cildine bakmaktan geçer. Eğer saçı tamamen beyazlamışsa ve cilt rengi de emsallerine kıyasla çok açık renkteyse albinizm hastalığı teşhisi konulabilir. Bu hastalarda deri rengi (pigmentasyon) ve saç tonu beyazdan kahverengiye doğru değişebilir, hatta bazen albinizm hastası olmayanlarla aynı renk tonunda bile olabilir.
Güneşe çok fazla maruz kalınması durumunda ise şu gibi yan etkiler gelişebilir:
- Çil ve ben oluşumu
- Lentiginöz adı verilen büyük, ben benzeri oluşumlar
- Güneş yanığı, güneşe maruz kalınca acı hissi
Albinizm hastası bazı kişilerde deri pigmentasyonu hiç değişmez. Ancak bazı vakalarda melanin üretiminin çocukluktan başlayıp ergenlik dönemine doğru değişiklik gösterebildiği olabiliyor.
Saçlar
Albinizm hastalarının saç rengi çok açık beyazdan kahverengiye doğru değişebilir. Özellikle Afrika veya Asya asıllı albinizm hastalarının saç rengi sarı, kırmızımsı veya kahverengi gibi olabiliyor. Keza yaş ilerledikçe su ve benzeri gıdalardan alınan normal mineraller sayesinde saç renginin kararması da söz mümkün.
Göz rengi
Kirpik ve kaşlar genellikle beyaz renktedir. Göz rengi ise çok açık maviden kahverengiye göre değişebilir. Yaşın ilerlemesi de göz rengine etki edebilir. Gözün renkli kısmı olan iris veya göz bebeği tabakasında yeteri kadar pigmentin bulunmaması, irisi yarı saydam hale getirir. Bunun sonucunda göz bebekleri ışığın göze girişini tamamen engelleyemez. Bundan ötürü çok açık renkli gözler bazen kırmızı gibi gözükebilir.
Görme bozuklukları
Albinizm rahatsızlığının tüm tiplerinde görme bozukluğu yaşanır. Gözle ilgili bu sorunlar şöyle sıralanabilir:
- Gözün sağa sola doğru hızlı şekilde hareket etmesi olarak da bilinen nistagmus hastalığı
- Daha iyi görebilmek için başı sallamak veya eğmek
- Gözlerin uzun süre boyunca aynı noktaya bakamaması, odaklanma problemleri
- Yakını veya uzağı iyi görememe
- Işığa karşı hassasiyet, fotofobi
- Astigmatizm sonucu bulanık görme
- Retinanın anormal şekilde büyümesi sonucu görme kaybı
- Derinlik algısında zayıflama
- Kalıcı veya geçici körlük
Kontrol edilemeyen anormal göz hareketleri için gözdeki sinirlere cerrahi operasyonla müdahale edilmesi söz konusu olabilir.
Sosyal ve duygusal bozukluklar
Albinizm hastaları toplum tarafından ayrımcılığa maruz kalabilirler. İnsanların albinizm hastalarına kimi zaman bilinçsizce gösterdiği tepkiler, kişilerde olumsuz etki edebilir. Bu da strese ve duygusal bozukluklara yol açabilir.
Alay edilme, zorbalığa maruz kalma veya hastalığıyla ilgili can sıkıcı sorulara maruz kalma gibi durumlar albinizm hastalarının başına sıklıkla gelebilir. Bu da sosyal izolasyon, kişinin kendine güveninin azalması gibi yan etkileri tetikler.
Albinizm neden olur ?
Evet, gelelim “Albinizm nasıl oluşur?” sorusunun cevabına. İnsan vücudunda bulunan ve ebeveynlerden geçen birçok gen, melanin üretimine dahil olan çeşitli proteinlerin üretimine katkıda bulunur. Melanin, melanositez adı verilen ve cilt, göz ile saçımızda bulunan hücreler tarafından üretilir. Albinizm ise bu genlerden birinde meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Anne ve babadan çocuğa kalıtım yoluyla geçtiği için albinizm bulaşıcı değildir. Albinizm hastası bir kişiyle etkileşime girmek, bir başkasını albinizm hastası yapmaz. İnsanlar albinizm hastası olarak doğarlar, çünkü ebeveynlerinde albinizm geni veya genleri vardır.
Okülokutanöz albinizm hastalığının en yaygın görülen formunda dahi bebeğin albinizm hastası olarak doğabilmesi için hem anne, hem de babanın albinizm geni taşıması gerekir. Ebeveynlerin ikisinin de bu geni taşıması durumunda bile bebeğin albinizm hastası olarak doğma oranı 4’te 1’dir.
Albinizmin kendi içinde birkaç farklı türü vardır, bu farklılıklar hangi genin mutasyon geçirip hastalığa yol açtığına göre değişiklik gösterir. Mutasyon bazen melanin üretimini tamamen durdururken, bazen sınırlı miktarda üretilmesine yol açar.
Albinizm türleri nelerdir ?
Daha önce de belirttiğimiz üzere albinizmin türleri, hangi genin etkilendiğine göre değişir.
- Okülokutanöz albinizm (OCA) hastalığın en yaygın görülen türüdür. Hastanın hem anne, hem de babasından aldığı iki mutasyon gen kopyası sonucu OCA1’den başlayıp OCA7’ye kadar sıralanan farklı şiddetlerde albinizm türleri gözlemlenebilir.
- OCA cildin yanı sıra göz ve saçlardaki pigment miktarının azalmasına, bunun neticesinde de görüş kaybının meydana gelmesine yol açar.
- Bir diğer albinizm türü olan oküler albinizm ise X kromozomunda bulunan mutasyon geçirmiş bir genin anneden oğluna geçmesi sonucu ortaya çıkar. Neredeyse sadece erkek hastalarda görülen bu rahatsızlık, OCA’dan daha nadir görülür.
Ne zaman doktora gitmeli?
Eğer çocuğunuzun doğumundan sonra doktorunuz kirpik ve kaşları da etkileyen pigment eksikliğini fark ederse göz muayenesi yapılmasını isteyebilir. Akabinde çocuğunuzda görme kaybının olup olmadığı ve melanin üretimi takip edilir.
Bunların hiçbiri olmadan da bebeğinizde albinizm hastalığının belirtilerini fark edebilmeniz mümkündür. Kronik enfeksiyon, sık burun kanaması ve cildin kolayca morarması gibi yan etkilerden bazıları albinizmin yanı sıra Hermansky-Pudlak veya Chediak-Higashi sendromlarına da işaret ediyor olabilir.
Albinizm nasıl teşhis edilir ?
Albinizm rahatsızlığını teşhis etmenin en isabetli ve kesin yolu, albinizme yol açan kusurlu genleri genetik testler yoluyla görüntülemekten geçer. Göreceli olarak daha az isabetli olan bir diğer yöntemse elektroretinogram testidir. Bu test ile hastanın gözündeki ışığa karşı hassasiyetli hücrelerin tepkime hızı ölçülür, akabinde albinizmle bağlantılı göz hastalıklarının varlığı teşhis edilir ve albinizm tanısı konulur.
Albinizm tedavisi
Genetik bir rahatsızlık olduğu için hastaların normal görünümlerine kavuşabilmeleri mümkün değildir. Öte yandan albinizm hastası çoğu insan herhangi bir sağlık problemi yaşamaz, görüş kaybı hariç. Ancak önleyici tedbir olarak dışarıya çıkıldığında güneş gözlüğü takmak ve koruyucu güneş kremlerini kullanmak tavsiye edilir.
Her ne kadar albinizm tedavisi mümkün olmasa da, nadiren ciddi sağlık problemlerine yol açtığı için albinizm korkunç bir hastalık olarak değerlendirilmemelidir.
